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A cura di: Eleonora Morini

Individuato un nuovo gene che aumenta il rischio di sviluppare il cancro della mammella.

PALB2 produce una proteina in grado di riparare le nostre cellule da eventuali danni causati da agenti esterni, prevenendo così la formazione di cellule tumorali (in grado, cioè, di riprodursi in modo incontrollato). Era già noto che questo gene è più facilmente mutato in famiglie in cui ricorreva il cancro al seno, ma non ne era ancora stato quantificato il rischio correlato. Per questo motivo sono state arruolate 154 famiglie, per un totale di 362 persone, che presentavano mutazioni per PALB2 e non per BRCA1 e BRCA2, gli altri due geni con un ruolo importante nel cancro al seno. Le donne, arruolate a 20 anni, sono state seguite fino agli 80 anni oppure fino alla diagnosi di tumore o al decesso. Rispetto alle donne della popolazione generale, quelle con mutazioni di PALB2 avevano un rischio di tumore al seno aumentato di 8-9 volte per un’età inferiore a 40 anni, di 6-8 volte per un’età compresa tra 40 e 60 anni e di 5 volte se più anziane. E' stato valutato anche il peso della storia familiare: le donne di 70 anni, che provenivano da famiglie in cui erano presenti più casi di tumore, ad esordio in giovane età, avevano un rischio quasi doppio di sviluppare il tumore, rispetto a coetanee con storia familiare negativa. Inoltre, anche per gli uomini con mutazioni di PALB2 il rischio di cancro mammario è molto aumentato (circa 8 volte).
Questo studio definisce finalmente il ruolo di PALB2 nel tumore alla mammella e ha importanti ripercussioni nella pratica clinica. D’ora in avanti, infatti, le donne con mutazioni di PALB2 dovranno sottoporsi a un monitoraggio scrupoloso del cancro della mammella.

Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2
Antoniou AC et al.
“The New England Journal of Medicine”, agosto 2014