La metagenomica: un nuovo approccio allo studio degli “sconosciuti” ospiti del nostro organismo e al loro ruolo sulla nostra salute

Lo studio del “microbiota umano” (cioè dei microorganismi presenti nell’uomo) e della sua relazione con varie patologie risale al 1683 quando Antonie van Leeuwenhoek raschiò materiale granuloso tra i suoi denti e visualizzò con un rudimentale microscopio i batteri della placca dentale. Tra i diversi microrganismi che compongono il microbiota umano, i batteri sono il gruppo più rappresentato, ma anche virus e funghi, sono ben rappresentati. I distretti più interessati sono l’intestino, la cavità orale, la pelle, il tratto urogenitale e quello nasofaringeo.

La metagenomica è una nuova scienza emergente che studia l’insieme dei diversi materiali genetici (detto metagenoma), complessivamente derivanti dalle diverse specie presenti in un determinato ambiente; per esempio il materiale genetico dell’uomo e quello derivante dal suo microbiota (detto microbioma), rappresenta il metagenoma umano. Notate che mentre il genoma di un uomo è statico, il suo metagenoma è dinamico, essendo condizionato dalle modifiche a cui vanno incontro le diverse specie microbiche con cui esso è in simbiosi (http://www.nature.com/nature/journal/v489/n7415/full/nature11552.html).

Lo straordinario avanzamento tecnologico nella capacità di sequenziare il DNA ha permesso di scoprire che nel solo intestino di un essere umano sono presenti ben centomila miliardi di microorganismi, ma anche che esistono meccanismi di fine regolazione che permettono a questi ultimi di colonizzare e sopravvivere in stretta relazione con l’uomo. Il microbiota dell’intestino (come quello degli altri distretti) può quindi essere considerato, a tutti gli effetti, un “organo” nell’organo, che co-evolve con l’essere umano per raggiungere una relazione simbiotica che porta ad una fisiologica omeostasi. L’ospite umano mette a disposizione un ambiente ricco di nutrienti e i microorganismi da parte loro svolgono funzioni indispensabili che il corpo umano non riesce a svolgere autonomamente come per esempio la produzione di alcune vitamine e la digestione di zuccheri complessi. Queste evidenze supportano quindi l’idea di essere umano quale “super-organismo” frutto di complesse relazioni tra l’uomo e la sua componente microbica e fa emergere un aspetto importante del microbiota quale “modulatore” dello stato di salute o di malattia dell’uomo. Dati recenti hanno, infatti, evidenziato che, in assenza di perturbazioni e se l'individuo ospitante è in buona salute, il microbiota rimane globalmente e individualmente stabile nel tempo (circa 1000 specie per individuo). Al contrario, si è potuto dimostrare che nel caso di diverse malattie quali il diabete tipo 2, l’obesità, il morbo di Chron (una malattia infiammatoria cronica dell’intestino) si osserva una significativa differenza tra individui sani e malati, sia nella quantità che nella diversità delle specie microbiche presenti. Resta da capire se queste differenze sono causate dallo stato di malattia o, invece, come alcuni dati sembrano suggerire, facilitino la comparsa di alcune patologie.

La metagenomica, che esplora la componente genetica del “super-organismo” umano nella sua interezza e complessità, si sta rivelando molto promettente sia per la salute degli individui sani (in cui numero e quantità delle specie simbionti devono essere conosciute e preservate) sia per la caratterizzazione di alcune malattie, soprattutto per quelle in cui non si pensava che la componente microbica avesse un ruolo patogenetico.

Autore: Sabrina Prudente

Sabrina Prudente, biologo molecolare, coordina l’Unità di Ricerca sul Diabete presso l’Istituto CSS-Mendel di Roma (www.css-mendel.it) che studia i meccanismi genetici che predispongono alla malattia diabetica ed alle sue complicanze cardiovascolari e renali.


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