L’iperlipemia familiare combinata: problemi in famiglia di colesterolo, trigliceridi e, soprattutto, di cuore!

Sebbene l’aumento dei valori di colesterolo e/o trigliceridi (lipidi) sopra i valori considerati normali sia dovuto, nella maggior parte dei casi, ad un’alimentazione ipercalorica e ricca di grassi, alla sedentarietà e all’accumulo di grasso soprattutto addominale, esistono casi in cui tale aumento è legato principalmente a cause genetiche/familiari. E’ questo il caso dell’iperlipemia familiare combinata, indicata anche come FCHL (dall’Inglese Familial Combined Hyperlipidemia), la più comune malattia familiare o “genetica” del metabolismo dei lipidi.

La FCHL è una malattia importante sia per l’elevata frequenza con cui si riscontra nella popolazione (1-2 soggetti su 100 ne sono affetti) sia perché comporta un rischio notevolmente aumentato di infarto ed altre patologie dell’apparato cardiovascolare. 

Come si presenta la malattia? 
Caratteristiche della malattia sono gli elevati valori di colesterolemia e/o di trigliceridemia (entrambi generalmente oltre i 300 mg/dl, che però possono variare nel corso del tempo) e una storia personale e/o familiare d’infarto in età precoce (prima dei 55 anni per gli uomini e dei 65 per le donne). Inoltre, frequentemente, uno o più membri della famiglia presenta valori elevati di colesterolo e/o trigliceridi. Non essendone a oggi nota la causa genetica, non è chiara la modalità di trasmissione della malattia all’interno della famiglia. 

Perché la malattia comporta un aumentato rischio d’infarto? 
Nel corso degli ultimi anni diversi studi hanno evidenziato come nei soggetti con FCHL esista un’eccessiva produzione da parte del fegato di alcune particelle deputate al trasporto di colesterolo e trigliceridi ed un’alterata rimozione delle stesse dal sangue. Ne risulta un’alterazione quantitativa e qualitativa delle particelle le quali, permanendo numerose all’interno dei vasi arteriosi, ne danneggiano la parete dando luogo ad aterosclerosi. Nel corso del tempo, ma generalmente in età precoce rispetto alla media della popolazione, la malattia aterosclerotica esita, in assenza di un’adeguata terapia, nell’infarto. Riconoscere precocemente una persona con FCHL, quindi, diviene fondamentale per prevenire l’infarto e le malattie dell’apparato cardiovascolare e per individuare le persone affette dello stesso nucleo familiare. 

Come individuare una persona affetta da FCHL? 
Campanello d’allarme per individuare precocemente una persona affetta da FCHL è la presenza nella famiglia di uno o più casi d’infarti ed ischemie in età precoce. In tal caso, è necessario valutare i livelli di colesterolo e trigliceridi anche nei parenti di primo grado (genitori, fratelli/sorelle, figli) della persona che ha avuto l’infarto. Inoltre, queste determinazioni devono essere ripetute in momenti successivi perché spesso l’aumento dei lipidi è variabile nel tempo, rendendo impossibile effettuare con certezza la diagnosi alla prima osservazione clinica. 

Come trattare la malattia e prevenire l’infarto? 
La terapia della FCHL si basa in primis sulla rimozione di quei fattori che sono associati allo sviluppo dell’aterosclerosi quali il fumo di sigaretta, l’obesità e la sedentarietà. Successivamente, specie dopo una certa età, l’uso di una appropriata terapia farmacologica cronica con statine ha dimostrato di correggere gli alterati valori dei lipidi e prevenire, in una buona parte degli individui affetti, la comparsa di infarto e malattie cardiovascolari.

Autore: Marianna Maranghi

Marianna Maranghi è Ricercatrice presso l’Università “Sapienza” di Roma. S’interessa di attività clinica e di ricerca in ambito metabolico e della prevenzione cardiovascolare.


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